В Пензе выявляемость редких болезней у новорожденных выросла вдвое
Это стало возможным благодаря новым методам диагностики.
Фото: архив ПензаСМИ.
Правительство Пензенской области утвердило новую редакцию региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга».
Документ определяет комплекс мер по обследованию новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, который будет действовать в регионе до 2030 года.
Скрининг позволяет выявлять тяжелые заболевания на ранней стадии. Как следует из документа, с введением расширенного неонатального скрининга выявляемость наследственных патологий в регионе выросла с 3,91 до 6,58 на 100 тысяч детского населения. В 2025 году обследование прошли 98,9 % новорожденных - это 7 215 детей. Из них у 11 подтвердились различные заболевания. Расширенный скрининг в том же году охватил 7 165 детей (98,3 %), выявлено семь случаев заболеваний, в том числе спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
Программа ставит целью снижение младенческой смертности к 2030 году до 3,7 на тысячу родившихся живыми. Для этого предстоит решить ряд задач: укрепить материально-техническую базу медико-генетической консультации, обеспечить подготовку кадров, внедрить новые методы диагностики и лечения, а также обеспечить своевременное диспансерное наблюдение за пациентами.
Отдельное внимание в документе уделено кадровому обеспечению. На сегодняшний день в медико-генетической консультации работают три врача-генетика, укомплектованность штата составляет 91,7 %. В лаборатории неонатального скрининга занята половина ставок врачей клинической лабораторной диагностики и 50 % ставок медицинских лабораторных техников.
Для сложных случаев предусмотрены телемедицинские консультации с ведущими федеральными центрами. В 2025 году проведено 68 таких консультаций, в том числе с Национальным медицинским исследовательским центром акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова и Национальным медицинским исследовательским центром имени В. А. Алмазова.
